Phát hiện thủ phạm khiến người trẻ đột tử

Gene CDH2 gây bệnh cơ tim tâm thất phải (ARVC), một chứng rối loạn di truyền làm cho tim bệnh nhân ngừng đập, là nguyên nhân gây tử vong bất ngờ ở những người trẻ tuổi tưởng như khỏe mạnh, theo Science Daily.

Kết quả nghiên cứu này được nhóm hợp tác quốc tế giữa Đại học Cape Town và Bệnh viện Groote Schuur ở Nam Phi, Đại học Pavia ở Italy, Đại học McMaster ở Canada công bố hôm 8/3.

ARVC thường gây tử vong đột ngột ở những người dưới 35 tuổi vì tim ngừng đập. Mô tim của bệnh nhân mắc ARVC bị thay thế bằng mô mỡ và mô sợi. Điều này kích thích sự phát triển của chứng rối loạn nhịp tim.

Bongani Mayosi, tác giả chính của nghiên cứu tại Đại học Cape Town, theo dõi một gia đình ở Nam Phi mắc chứng bệnh di truyền ARVC trong 20 năm. Gia đình này có một số thành viên tử vong bất thường khi đến tuổi vị thành niên. Nhóm nghiên cứu giải mã bộ gene của hai thành viên bị bệnh và phát hiện thấy gene đột biến CDH2 từ hơn 13.000 biến thể di truyền phổ biến.

"Đây là thông tin quan trọng cho các gia đình có thành viên đột tử vì bệnh tim. Gene đột biến CDH2 là thủ phạm chính gây ra cái chết ở những bệnh nhân này. Kết quả nghiên cứu sẽ mở đường cho các can thiệp dự phòng và tư vấn di truyền trong tương lai", Guillaume Paré, thành viên của nhóm nghiên cứu, cho biết.

CDH2 chịu trách nhiệm sản xuất Cadherin 2, hoặc N-Cadherin, protein quan trọng tạo ra sự bám dính bình thường giữa các tế bào tim. Một số nghiên cứu trước đây chỉ ra rằng, những con chuột biến đổi gene không có protein này thường bị rối loạn nhịp tâm thất ác tính và tử vong đột ngột.