Kiểm tra ADN trẻ sơ sinh để phát hiện bệnh di truyền

Trước khi kiểm tra, cơ quan y tế sẽ hỏi ý kiến bố mẹ có muốn cho trẻ kiểm tra gene hay không nhằm kịp thời phát hiện, phòng ngừa và điều trị bệnh xơ nang, hồng cầu hình liềm, Huntington. Kiểm tra gene cũng phát hiện trẻ có nguy cơ ung thư, Alzheimer và bệnh tim.

Kết quả kiểm tra gene được ghi vào sổ khám bệnh của trẻ để bác sĩ kê thuốc và đưa ra lời khuyên về lối sống phù hợp với trẻ. Mỗi năm khoảng 3.000 trong số 660.000 trẻ sơ sinh ở Anh và xứ Wales được cho là mắc một bệnh khởi phát sớm.

Đề án này do Geomics England, một công ty được thành lập và sở hữu bởi chính phủ, cùng Bộ Y tế Anh dự kiến thử nghiệm vào năm tới. Đề án sẽ được thực hiện song song cùng việc lấy máu gót chân trẻ sơ sinh sàng lọc 9 bệnh.

Chris Wigley, Giám đốc điều hành của Geomics England cho hay: "Kết quả kiểm tra gene sẽ theo suốt một đời người". Theo Chris Wigley, một người được giải mã trình tự gene từ lúc mới sinh cho thấy có bệnh nhưng phải 25 năm sau mới xuất hiện các triệu chứng.

"Chúng tôi có thể sử dụng dữ liệu bộ gene chung để đánh giá liệu gene có gây dị ứng với thuốc nào không. Đây là một trong những điều đáng ngạc nhiên nhất mà chúng tôi rút ra từ dữ liệu này", Chris Wigley nói.

Bộ trưởng Y tế Matt Hancock cho biết nước Anh đang trên đà cải cách chăm sóc sức khỏe, mục tiêu trong tương lai của Bộ Y tế là dự đoán, phòng ngừa và chăm sóc sức khỏe cá nhân.