Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ loại bỏ những phôi bất thường - phương pháp giúp các mẹ thụ tinh trong ống nghiệm sinh con khỏe mạnh

Trong thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON), xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có thể giúp loại bỏ được những phôi có bất thường di truyền ngay từ đầu, giúp chọn lựa được những phôi bình thường để chuyển vào buồng tử cung người mẹ. Từ đó cho phép các cặp vợ chồng có nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền có cơ hội sinh con khoẻ mạnh mà không phải bỏ thai khi phát hiện bệnh lý ở thai khi thực hiện chẩn đoán tiền sản sau khi mang thai.

Bác sĩ CK.I Nguyễn Vạn Thông – Phó Trưởng khoa Di truyền - Bệnh viện Hùng Vương đã tư vấn thêm về kỹ thuật này, giúp các cặp vợ chồng an tâm hơn khi quyết định có con bằng TTTON kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ.

Thưa bác sĩ, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là gì?

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation genetic testing – PGT) là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản để xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi được tạo ra qua quá trình TTTON (IVF – ICSI). Từ đó giúp tránh việc chuyển phôi mang các bất thường nhiễm sắc thể nghiêm trọng vào tử cung người mẹ.

Vậy thưa bác sĩ so với các phương pháp khác thì ưu điểm của kỹ thuật PGT là gì?

PGT được coi là một công cụ bổ sung cho việc đánh giá phôi truyền thống (dựa vào hình thái phôi) trong TTTON hiện nay. Kỹ thuật này giúp tăng tỷ lệ làm tổ, giảm tỷ lệ sẩy thai, tăng tỷ lệ thai diễn tiến, tăng tỷ lệ trẻ sinh sống, giảm tỷ lệ buộc phải ngừng thai kỳ do các di tật di truyền; giúp nhiều cặp vợ chồng sinh ra những em bé khỏe mạnh, giảm thời gian để có thai, đồng thời giúp các trung tâm tự tin khi chuyển 1 phôi.

PGT thường được chỉ định cho những đối tượng nào?

Tuỳ từng trường hợp sẽ được chỉ định thực hiện loại PGT thích hợp. Nhìn chung, sự thành công của chẩn đoán tiền làm tổ có thể mở ra một hy vọng cho phụ nữ sảy thai nhiều lần (50% trường hợp sảy thai là do bất thường nhiễm sắc thể), những cặp vợ chồng bị thất bại nhiều lần trong TTTON nhưng không rõ nguyên nhân.

Ngoài ra, chẩn đoán tiền làm tổ còn áp dụng cho những chị em lớn tuổi (trên 37 tuổi) để hạn chế các bất thường về di truyền. Bên cạnh đó, vợ chồng mang bất thường nhiễm sắc thể nặng hoặc vợ mang đột biến gen liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (bệnh máu khó đông Hemophilia, loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker…) nên thực hiện PGT. Những trường hợp đặc biệt như bệnh di truyền liên kết giới tính, bệnh di truyền khởi phát muộn (gen ung thư vú)... cũng thường được chỉ định thực hiện PGT.

Để thực hiện PGT có phức tạp không?

Thông thường, tại bệnh viện Hùng Vương, khi các cặp vợ chồng đồng ý thực hiện PGT, quy trình thực hiện xét nghiệm sẽ qua các bước:

- Tư vấn di truyền cho cặp vợ chồng trước khi thực hiện.

- Thực hiện quy trình TTTON để tạo phôi (nếu bệnh nhân chưa có phôi).

- Tư vấn quy trình sinh thiết để bệnh nhân lựa chọn ngày phôi sinh thiết.

- Thực hiện sinh thiết, sau đó gửi tế bào đi xét nghiệm chẩn đoán di truyền.

- Nuôi cấy và/hoặc đông phôi sau khi sinh thiết chờ kết quả.

- Tư vấn kết quả di truyền - quyết định chọn phôi (tốt nhất) để chuyển.

- Rã phôi và chuyển phôi đông (như bình thường).

Các chuyên viên phôi học sẽ thực hiện sinh thiết tế bào. Những tế bào thu được từ sinh thiết sẽ được xét nghiệm chẩn đoán di truyền, trong khi phôi vẫn được tiếp tục nuôi cấy và/hoặc trữ đông. Tại phòng xét nghiệm di truyền, mẫu sẽ được sử dụng các kỹ thuật như di truyền phân tử hoặc di truyền tế bào để phát hiện bất thường về gen hoặc bất thường bộ nhiễm sắc thể.

PGT có thể thực hiện ở đâu?

Hiện nay, PGT đã được thực hiện tại bệnh viện Hùng Vương (từ giữa năm 2019) và một số bệnh viện khác với các kỹ thuật di truyền phân tử để phát hiện bệnh về gen và kỹ thuật array CGH để khảo sát bất thường về số lượng và cấu trúc bộ nhiễm sắc thể. Kỹ thuật này đã giúp nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn sinh được đứa con khoẻ mạnh, người vợ có một thai kỳ an toàn.

Trong TTTON, việc xét nghiệm di truyền tiền làm tổ không chỉ là lựa chọn riêng của các cặp vợ chồng mà trở thành một trong những yêu cầu cần thiết trước khi phôi được chuyển vào cơ thể người mẹ. Điều này có ảnh hưởng trực tiếp đến đứa trẻ được sinh ra lẫn sức khoẻ người mẹ nên PGT luôn được khuyến cáo thực hiện vì mục đích nhân văn.

Nhân kỷ niệm 15 năm thành lập khoa Hiếm muộn, từ ngày 4/11/2019 – 4/12/2019, tất cả các cặp vợ chồng lần đầu thăm khám tại khoa Hiếm muộn - bệnh viện Hùng Vương sẽ được hỗ trợ 50% phí khám và tư vấn sức khoẻ sinh sản.