Việt Nam phát hiện ca đầu tiên mắc hội chứng Cantú - bệnh di truyền rất hiếm gặp

Theo đó, bác sỹ Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng Khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu Thành phố Hồ Chí Minh, theo Vietnamplus, vào đầu tháng 6/2020, bé gái N.B.B.C. (6 tuổi, ngụ tại tỉnh Bà Rịa-Vũng Tàu) được bố mẹ đưa đến Bệnh viện Da liễu để khám và triệt lông toàn thân.

Khai thác bệnh sử được biết, bé C bị rậm lông toàn thân ngay từ sau sinh. Lông mọc rất dày, rậm đặc biệt là những vùng ngay mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân…

Anh Nguyễn Văn Hào (bố bé N.B.B.C) cho biết, lúc bé mới được sinh ra đã phát hiện nhiều lông bất thường gia đình cứ nghĩ một thời gian sau sẽ hết. Tuy nhiên, càng ngày long mọc càng nhiều và dày, rậm đặc biệt là những vùng ngay mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân.... Thời gian gần đây, bé đi học mầm non thường xuyên bị bạn bè trêu chọc nên đòi đi triệt lông.Tiền phong đưa tin.

Tại Khoa Thẩm mỹ da, qua thăm khám, thấy triệu chứng lạ, các bác sỹ đã cho bé làm các xét nghiệm cận lâm sàng. Kết quả xét nghiệm cho thấy, cơ thể bé có nhiều bất thường về hệ tim mạch, thần kinh, cơ xương khớp… như cầu mũi dẹt, khoảng cách giữa hai mắt dài; bọng mi mắt to; nếp nhân trung dài, rõ; lồng ngực tăng đường kính trước sau, xương ức hơi nhô ra phía trước; xương vai hai bên không cân xứng, bên trái thấp hơn bên phải; lông, tóc có nhiều phát triển bất thường như đường chân tóc thấp, vùng trán có nhiều lông tóc, rải rác nhiều lông trưởng thành ở hai bên má, ria mép, vùng cằm, cổ gáy, vùng cột sống thắt lưng. Tay chân bé C. cũng ghi nhận nhiều lông trưởng thành ở vùng cánh tay, cẳng tay, đùi, cẳng chân…

Ngoài việc phát triển bất thường về lông, xương khớp, kết quả chụp X-quang ngực cho thấy, bé C. bị tăng đường kính trước, sau của lồng ngực, xương ức và các xương sườn nhô ra phía trước, bị hở van tim sinh lý, hở van động mạch chủ, tồn tại lỗ thông bầu dục 1mm, các buồng tim không giãn…

Não của bé cũng có bất thường tín hiệu rải rác chất trắng thùy trán và trung tâm bán bầu dục hai bên; giãn nhẹ não thất tầng trên lều, không phù kẽ quanh não thất; rộng rãnh vỏ não bán cầu hai bên; giãn ngoằn ngoèo mạch máu não vùng ngoại vi. 

Đặc biệt kết quả phân tích gene cho thấy bé C. có đột biến dị hợp tử c.3460C>T (Arg1154Trp) của gien ABCC9, đây là căn cứ để xác định bé C. mắc hội chứng Cantú.

“Cơ chế gây ra các biểu hiện lâm sàng chưa được sáng tỏ và hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Vì vậy, việc phát hiện và báo cáo những trường hợp hội chứng Cantú sẽ đóng góp cho y văn những dữ liệu về lâm sàng và đặc điểm di truyền. Từ đó, góp phần phát triển nhanh các nghiên cứu can thiệp trong tương lai”, Ths.BS Trần Nguyễn Ánh Tú, Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da Liễu TPHCM chia sẻ.

Bệnh viện Da liễu Thành phố Hồ Chí Minh đã miễn phí toàn bộ chi phí thăm khám, xét nghiệm và triệt lông cho bé C. Các bác sỹ đã trao đổi với gia đình về tình trạng của bé và tư vấn để đưa bé khám các chuyên khoa khác nhằm xử trí những bất thường có liên quan.

Bác sĩ Tú lưu ý thêm, khi thấy trẻ có biểu hiện bất thường về lông, tóc... các bậc phụ huynh cần đưa trẻ đến các bệnh viện có chuyên khoa da liễu để khám, phát hiện sớm và can thiệp để cải thiện tình trạng rậm lông, nhằm cho con được phát triển tâm lý bình thường, hạn chế tình trạng mặc cảm, tự ti. Ngoài ra, bố mẹ cũng cần được thăm khám để kiểm tra gien xem có yếu tố di truyền hay không, từ đó tư vấn để tránh di truyền cho các bé sinh sau.

Bác sĩ Nguyễn Trung Hào, Giám đốc Bệnh viện Da Liễu TPHCM cho biết, hội chứng Cantú có hai kiểu di truyền là từ cha hoặc mẹ truyền cho con hoặc bị đột biến trong quá trình thụ thai. Với trường hợp của bé C., bệnh viện chi trả toàn bộ các chi phí thăm khám và xét nghiệm cũng như miễn phí triệt lông cho bé C. Các bác sĩ cũng đã trao đổi với cha mẹ về tình trạng của bé và tư vấn để đưa bé khám các chuyên khoa khác nhằm xử trí những bất thường có liên quan.