Việt Nam ghi nhận trường hợp đầu tiên mắc hội chứng “Da báo”

Báo Sức khỏe và Đời sống cho hay, tại Hội nghị Khoa học thường niên Liên chi hội Da liễu TP.HCM lần thứ 17, ThS.BS. Trần Nguyên Ánh Tú - Bệnh viện Da Liễu TP.HCM cho biết, một bệnh nhân nữ, 8 tuổi đến khám tại bệnh viện Da Liễu TP.HCM vì nhiều dát nâu đen ở mặt và thân người. Ngoài ra bệnh nhân có kèm các bất thường khác ở xương hàm mặt, cột sống, vai, ức, răng, câm điếc, chậm phát triển... điển hình của hội chứng LEOPARD. Đây là trường hợp hội chứng LEOPARD đầu tiên được chẩn đoán tại Việt Nam.

Khai thác bệnh sử, các dát sắc tố này bắt đầu xuất hiện ở bệnh nhân từ năm 4 tuổi và ngày càng lan rộng dần. Bệnh nhân câm và điếc bẩm sinh, chậm phát triển thể chất và trí tuệ. Không có tiền sử gia đình có người mắc bệnh tương tự.

Qua thăm khám ghi nhận nhiều dát nâu đen kích thước không đồng đều từ 1 – 5 mm rải rác trên mặt, ngực, lưng, chi trên, chi dưới và lòng bàn tay, lòng bàn chân, dát cà phê sữa kích thước 2x3 cm2 ở lưng. Bệnh nhân có hai mắt xa nhau, cầu mũi phẳng, hàm dưới nhô ra, hai hàm răng lệch, thưa và một số vị trí nướu không nhìn thấy chân răng, ngực ức gà. Ngoài ra, bệnh nhân vẹo cột sống, xương vai nhô cao, chậm phát triển thể chất (cao 105 cm, nặng 15 kg).

Y văn trên thế giới, hội chứng LEOPARD được báo cáo lần đầu tiên vào năm 1936. Ngoài các dấu hiệu nhận biết như ở bệnh nhân trên, các trường hợp mắc đã được báo cáo có đến 70 – 85% bệnh nhân có bất thường về tim mạch, trong đó 70% phì đại cơ tim, 25% chít hẹp van động mạch phổi, ít gặp hơn là bất thường van động mạch chủ và van 2 lá. Phì đại cơ tim là bất thường thường gặp nhất, có thể gây tử vong. Đồng thời có 75% bệnh nhân được ghi nhận bất thường trên điện tim, trong đó kèm sóng P bất thường (19%), kéo dài khoảng QT (23%), rối loạn dẫn truyền (23%) và rối loạn sự tái cực (42%).

Ở bệnh nhân trên là trường hợp hội chứng LEOPARD đầu tiên được chẩn đoán tại Việt Nam. Đứng trước trường hợp rối loạn sắc tố da lan tỏa, kèm theo bất thường bẩm sinh của một số cơ quan thì cần nghĩ đến tình trạng rối loạn di truyền, từ đó hướng đến một xét nghiệm phân tích gien để chẩn đoán xác định. Việc chẩn đoán chính xác và theo dõi các chức năng tim mạch… sẽ giúp kịp thời phát hiện những bất thường, can thiệp kịp thời cho người bệnh.

Liên quan đến bệnh nhân mắc hội chứng “Da báo”, báo Người Lao động thông tin, ThS-BS Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng Khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TP HCM cho hay, hội chứng này có đặc điểm đặc trưng nhất là các dát nâu đen. Các dát này có kích thước 3-5 mm, phân bố ở cổ, chi trên, thân, chi dưới. Có thể thấy ở mặt, da đầu, lòng bàn tay, lòng bàn chân và vùng sinh dục. Ngoài bất thường ở da, bệnh nhân còn biểu hiện rối loạn ở các cơ quan khác. 87% trường hợp có cầu mũi phẳng và bất thường hình dạng tai, tai đóng thấp. Hầu hết bệnh nhân đều ghi nhận có triệu chứng 2 mắt xa nhau. Cũng có thể gặp sụp mí bẩm sinh, môi dày, lưỡi to thô...

Bệnh nhân mắc hội chứng Leopard cần được nhân viên y tế cần theo dõi sát, tầm soát kiểm tra tim mỗi năm một lần để được chẩn đoán sớm bất thường.