Tay hay run rẩy, chủ quan nghĩ không sao, cô gái bàng hoàng được chẩn đoán mắc bệnh di truyền hiếm gặp

Có những căn bệnh rất nguy hiểm, nhưng biểu hiện của nó ban đầu lại rất nhẹ như tay hay run rẩy, khiến không ít người chủ quan. Điều này dẫn tới trong suốt nhiều năm họ không nghĩ mình mắc bệnh để tìm đến bác sĩ. Trường hợp của cô Phương (26 tuổi) sau đây là một ví dụ điển hình liên quan đến một căn bệnh di truyền hiếm gặp.

Thời gian gần đây, cô Phương cảm thấy việc đi đứng của mình ngày càng trở nên bất ổn, cô thậm chí đi mà phải dựa vào tường để chống đỡ. Lo lắng bản thân có thể mắc bệnh gì đó nên cô đã đến Bệnh viện Đại học Quốc gia Đài Loan, chi nhánh ở thành phố Tân Trúc để xét nghiệm.

Tại đây, dưới sự tư vấn của bác sĩ Lý Thành Tuyên, khoa Thần kinh, cô được nhận định ban đầu là đang bị suy nhược cơ và cử động chậm. Ngoài ra, bác sĩ cũng nhận thấy mắt của cô có một vòng màu nâu điển hình. Cô cũng có dấu hiệu kinh nguyệt không đều kéo dài trong thời gian dài, thậm chí còn bị thiếu máu tán huyết. Tuy nhiên, lúc này bác sĩ chưa xác định rõ được căn bệnh chính xác.

Bác sĩ Lý đã cho cô Phương nhập viện để tiến hành các xét nghiệm cần thiết, bao gồm cả việc kiểm tra gan và não. Kết quả cho thấy mức ceruloplasmin trong máu thấp và chỉ số ion đồng trong nước tiểu cao. Cuối cùng, bác sĩ đã tìm ra căn bệnh mà cô đang mắc phải chính là bệnh Wilson hiếm gặp.

Bệnh Wilson là gì?

Đây là một căn bệnh di truyền hiếm gặp do ion đồng tích tụ trong cơ thể nhiều. Vì thế, bác sĩ Lý đã khuyên em trai 23 tuổi của cô Phương nên đến bệnh viện để kiểm tra. Bác sĩ cũng nhận thấy tay của em trai cô bị run nhẹ và mắc bệnh Wilson giống chị gái mình.

Bác sĩ Lý nói rằng căn bệnh này khiến cho sự chuyển hóa ion đồng trở nên bất thường. Theo Bộ Y tế và Phúc lợi Đài Loan, cứ 30.000 người thì sẽ có 1 người sẽ mắc bệnh Wilson. Kiểu gen của bệnh Wilson là gen lặn, nên cha mẹ thường không mắc bệnh mà chỉ xảy ra ở con cái.

Khi mắc bệnh Wilson, cơ thể sẽ không thể bài tiết được nhiều ion đồng, dẫn tới sự tích tụ bên trong cơ thể. Cơ quan bị ảnh hưởng nhiều nhất là gan và não, điều này có thể gây ra bệnh xơ gan giai đoạn đầu.

Các triệu chứng thần kinh của căn bệnh này thường xảy ra trong độ tuổi từ 20 đến 30. Biểu hiện thường thấy nhất là tay run, suy nhược cơ bắp, rối loạn khớp, rối loạn cảm xúc và tâm thần. Giống như bệnh Parkinson, tư thế đi đứng của người mắc bệnh sẽ không ổn định, họ sẽ bị rối loạn khớp và cử động nuốt. Ngoài ra, mắt của họ có màu nâu xanh, đây là do sự tích tụ của ion đồng. Cần lưu ý rằng màu sắc này khác với giác mạc thường thấy ở người già.

Bệnh Wilson rất hiếm gặp

Bác sĩ Lý cũng giải thích thêm rằng không giống như những bệnh di truyền khác, bệnh Wilson là một trong số ít các căn bệnh di truyền có thể điều trị được bằng thuốc. Đây quả thực là một tin mừng cho những ai đang mắc bệnh. Thuốc sẽ có tác dụng đẩy các ion đồng ra đang tích tụ ra khỏi cơ thể. Đồng thời, khi kết hợp với chế độ ăn uống hạn chế thực phẩm chứa đồng, tình trạng của bệnh nhân sẽ phục hồi nhanh chóng.

Mặc dù việc điều trị kéo dài, nhưng nếu tình trạng ngày càng xấu đi mà không được chẩn đoán đúng, bệnh nhân cuối cùng sẽ chết vì các biến chứng của gan và não.

Nếu nhận thấy cơ thể xuất hiện những cơn run rẩy không rõ nguyên nhân, dáng đi không ổn định, bác sĩ Lý khuyên nên đến bệnh viện khoa thần kinh để kiểm tra. Việc phát hiện sớm và điều trị sớm sẽ có thể kéo dài cuộc sống cho bệnh nhân.

Theo Ettoday