Sàng lọc và chẩn đoán bệnh, tật dựa trên xét nghiệm di truyền

Hội thảo gồm hai phiên với các bài tham luận tập trung đến các chính sách hiện hành và dự thảo Luật dân số; các phát hiện mới về dân số và phát triển qua các nghiên cứu; những khuyến nghị chính sách trong bối cảnh chuyển trọng tâm công tác dân số từ dân số KHHGĐ sang dân số và phát triển.

Trong đó, đại diện Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, TS Nguyễn Hoài Nghĩa - Trưởng nhóm Di truyền Trung tâm Y Sinh học phân tử, Đại học Y Dược TPHCM đã có bài báo cáo đáng quan tâm về chuyên đề “Sàng lọc và chẩn đoán bệnh, tật dựa trên xét nghiệm di truyền và kiến nghị chính sách nhằm nâng cao sức khỏe bà mẹ, trẻ em”.

Những năm gần đây, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới đã và đang được ứng dụng mạnh mẽ trong lĩnh vực khám, tầm soát, chẩn đoán, điều trị và cải thiện tình trạng sức khỏe với chi phí rẻ, hiệu quả cao. Tại Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, quá trình ươm tạo và phát triển công nghệ di truyền cùng với các sản phẩm ứng dụng trong lĩnh vực Y khoa và đời sống bắt đầu được thực hiện từ 2016. Nhờ làm chủ hoàn toàn quy trình công nghệ và dữ liệu di truyền của người Việt Nam, các xét nghiệm gen tại Viện Di truyền Y học - Gene Solutions có khả năng áp dụng rộng rãi cho cộng đồng với chi phí sản phẩm dịch vụ ở mức rất thấp (giảm 1.000 lần hơn so với cách đây 10 năm), cho phép sử dụng xét nghiệm gen ngay từ bước sàng lọc bệnh để đạt được độ chính xác cao và xác định được nguyên nhân bệnh.

Một trong những ứng dụng nổi bật trong chăm sóc sức khỏe cộng đồng có thể kể đến là việc phát triển thành công xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn triSure NIPT dành riêng cho thai phụ Việt. So với xét nghiệm sàng lọc truyền thống như Combined test, Triple test với độ chính xác khoảng 60-80% thì xét nghiệm triSure NIPT có khả năng phát hiện lên tới 99% các dị tật do bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai như Down, Edwards, Patau, Turner…. Đáng nói là xét nghiệm NIPT phát triển dựa trên thông tin di truyền của người Việt còn thực sự làm giảm tỷ lệ thai phụ phải trải qua chọc ối để chẩn đoán trước sinh, giảm lo lắng.

Song song đó, Gene Solutions phát triển thêm xét nghiệm triSure Carrier có thể sàng lọc hiệu quả 9 bệnh di truyền lặn đơn gen (bệnh thể ẩn) phổ biến, có tần suất người lành mang gen bệnh cao (>1/100) và nguy hiểm ở người Việt Nam như Tan máu bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường galactose...  Xét nghiệm này không chỉ giúp bác sĩ sản có thêm “vũ khí” trong công tác sàng lọc trước sinh hay thăm khám tiền sản mà thực sự mang lại giá trị dự phòng tuyệt vời cho những cặp đôi dự định mang thai hay thai phụ, giúp sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

Ngoài ra, việc mở rộng ứng dụng di truyền học cũng mang đến những bước tiến đột phá trong lĩnh vực tầm soát sớm, điều trị và theo dõi ung thư tại Việt Nam, điển hình như giải pháp tầm soát sớm nguy cơ ung thư di truyền oncoSure; công nghệ sinh thiết lỏng SPOT-MAS phát hiện sớm 4 loại ung thư cùng lúc bao gồm ung thư vú, gan, phổi, đại trực tràng; công nghệ K-Track giúp đánh giá hiệu quả điều trị và theo dõi tái phát ung thư thông qua phát hiện tồn dư tối thiểu của khối u…

Các xét nghiệm này đã chứng minh được tính ưu việt qua các công bố quốc tế và được hàng ngàn bệnh viện, phòng khám và bác sĩ trên khắp cả nước tin tưởng tư vấn, chỉ định.

Qua bài báo cáo lần này, TS Nguyễn Hoài Nghĩa không chỉ đề cập đến sự cần thiết và những thay đổi tích cực của việc ứng dụng các xét nghiệm gen trong công tác phòng ngừa bệnh tật và chăm sóc sức khỏe, mà còn đưa ra một số kiến nghị giúp nâng hiệu quả của chương trình khám sàng lọc, chẩn đoán các bệnh tật phổ biến nhất tại Việt Nam, góp phần giảm gánh nặng bệnh tật và nâng cao chất lượng dân số. Điển hình như tăng cường sự hợp tác liên chuyên ngành/mô hình hợp tác công – tư; Đưa các xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh NIPT và sàng lọc gen bệnh thể ẩn (triSure carrier) thành quy định trong Luật Dân số; Cho thanh toán bảo hiểm y tế đối với các xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh, sàng lọc gen bệnh thể ẩn; Cân nhắc cho thanh toán bảo hiểm với một số loại ung thư phổ biến (như vú, dạ dày, gan, phổi, đại/trực tràng); Hướng dẫn chuyên môn về NIPT, danh mục chuyên môn kỹ thuật về y tế cần được liên tục được cập nhật để phù hợp với tình hình thực tế và nhu cầu chăm sóc của người dân; Đưa sàng lọc gen bệnh thể ẩn (triSure carrier) thành nội dung khuyến cáo trong các hướng dẫn chuyên môn về tư vấn tiền hôn nhân; Nâng cao nhận thức của cộng đồng về tầm soát sớm ung thư và ứng dụng các kỹ thuật mới vào trong sàng lọc và phát hiện sớm và điều trị ung thư.