Phương pháp Micro TESE cứu nguy cho nam giới vô tinh

Kỹ thuật viên thực hiện tìm tinh trùng

Hội chứng Klinefelter ảnh hưởng đến khả năng có con của nam giới ra sao?

Thạc sỹ, Bác sĩ Đinh Hữu Việt cho biết, ca bệnh Klinefelter đầu tiên có con nhờ phương pháp Micro TESE được thực hiện tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội là bệnh nhân nam, 28 tuổi, kết hôn bốn năm nhưng chưa có con. Sau khi thăm khám, các bác sĩ phát hiện bệnh nhân có tinh hoàn hai bên teo nhỏ, cơ quan sinh dục bé, xét nghiệm cho thấy bệnh nhân có bộ NST 47XXY - hội chứng Klinefelter (bộ NST bình thường là 46XY).

"Trước đây khi gặp những trường hợp tương tự, bác sĩ nam khoa sẽ tư vấn xin tinh trùng để thực hiện hỗ trợ sinh sản, nhưng chúng tôi vẫn rất mong muốn có thể tìm thấy những chú "tinh binh" khỏe mạnh từ tinh hoàn của anh dù chỉ là 1% hi vọng mong manh. Chính vì vậy, bác sĩ đã quyết định tư vấn bệnh nhân thực hiện phẫu thuật Micro TESE cũng như giải thích cặn kẽ các tình huống có thể xảy ra khi thực hiện kĩ thuật này. Tôi vẫn còn nhớ rõ quá trình theo dõi bệnh nhân, niềm vui cứ vỡ òa khi mổ tìm được 1,2,3 rồi 5,6… tinh trùng, đủ để thực hiện thụ tinh với số trứng của người vợ. Đồng thời, người vợ cũng được theo dõi sát sao từ lúc tạo phôi, chuyển phôi đến mang thai. Cho đến tận khi em bé chào đời khỏe mạnh thì tôi và ê kíp bác sĩ mới có thể thở phào nhẹ nhõm", bác sĩ Việt chia sẻ.

Năm 2020 trở thành cột mốc đáng nhớ của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, khi em bé khỏe mạnh được sinh ra từ tinh trùng thu được sau phẫu thuật Micro TESE trên bệnh nhân Klinefelter cùng trứng của vợ. Tiếp theo là 5 em bé cũng được ra đời khỏe mạnh sau đó không lâu, cùng với hàng chục trường hợp thụ tinh và tạo phôi thành công. Đây là những trường hợp bệnh nhân Klinefelter có con từ tinh trùng của chính mình đầu tiên tại bệnh viện nói riêng và Việt Nam nói chung. "Nam giới vô sinh do mắc hội chứng Klinefelter khá phổ biến (chiếm khoảng 3%) và thường được xếp vào những "ca khó" trong can thiệp hỗ trợ sinh sản và nam khoa. Tuy nhiên, tin vui cho các bệnh nhân cùng ngành hỗ trợ sinh sản Việt Nam là lần đầu tiên, áp dụng phương pháp Micro TESE, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã giúp nhiều trường hợp mắc hội chứng này có được con của chính mình", bác sĩ Việt nói.

Theo bác sĩ Việt, hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có một cặp NST giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có bộ NST 47XXY với đặc trưng là suy sinh dục, rối loại nội tiết, tinh hoàn teo nhỏ, khả năng sinh tinh kém, hoặc không sinh tinh. Do đó, nếu không có sự can thiệp của phương pháp hỗ trợ sinh sản, bệnh nhân sẽ không thể có con tự nhiên.

Về dấu hiệu nhận biết một người mắc hội chứng Klinefelter, các bệnh nhân Klinefelter thường không bị ảnh hưởng nhiều đến quá trình sinh hoạt và trưởng thành nên hầu như đều phát hiện muộn, chỉ đến khi kết hôn chậm có con thì mới đi thăm khám và phát hiện ra tình trạng không có tinh trùng trong tinh dịch. Lúc này, chỉ có các xét nghiệm chuyên sâu mới phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể. "Đó cũng là tình trạng chung của các bệnh nhân khi đến khám tại bệnh viện. Việc chẩn đoán tình trạng bệnh muộn, khi bệnh nhân đã nhiều tuổi cũng ảnh hưởng không nhỏ đến quá trình điều trị về sau. Do đó, lời khuyên chung cho các cặp vợ chồng khi quan hệ tình dục đều đặn, không sử dụng biện pháp tránh thai trong vòng 1 năm hoặc 6 tháng (với phụ nữ trên 35 tuổi) mà vẫn chưa có con thì nên khám, kiểm tra sức khỏe sinh sản", bác sĩ Việt đưa ra lời khuyên.

Ths.Bs Đinh Hữu Việt (bên trái) thực hiện phẫu thuật vi phẫu tìm tinh trùng - Micro TESE trên bệnh nhân vô tinh

Phương pháp duy nhất mang lại cơ hội có con cho bệnh nhân Klinefelter là phẫu thuật Micro TESE

Thạc sỹ, Bác sĩ Đinh Hữu Việt nhấn mạnh, hiện nay, phương pháp duy nhất mang lại cơ hội có con cho bệnh nhân Klinefelter là phẫu thuật Micro TESE tìm tinh trùng và sử dụng tinh trùng ấy để làm thụ tinh ống nghiệm với trứng của người vợ. Thế giới đã ghi nhận những trường hợp bệnh nhân Klinefelter có con mang huyết thống của mình nhờ phẫu thuật Micro TESE tìm tinh trùng để làm thụ tinh ống nghiệm nhưng thời điểm ấy, Việt Nam vẫn chưa ghi nhận trường hợp nào. Chính điều này đã thôi thúc Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tìm tòi, hoàn thiện kỹ thuật mổ để giúp bệnh nhân có được đứa con của chính mình.

Micro TESE gần như là phương pháp duy nhất để thu được tinh trùng và thực hiện thụ tinh ống nghiệm với trứng của người vợ. Có thể hình dung đây là phương pháp can thiệp sâu để "bắt" từng con tinh trùng. Hiện nay, tại bệnh viện, tỷ lệ tìm thấy tinh trùng ở bệnh nhân Klinefelter bằng phẫu thuật Micro TESE là khoảng 45-50%. Đây là một tỉ lệ cao, tương đương với các báo cáo trên thế giới. Do đó, bệnh nhân Klinefelter hoàn toàn có hy vọng có con nhờ phương pháp Micro TESE.

Thạc sỹ, Bác sĩ Đinh Hữu Việt cho biết thêm, ngoài áp dụng rộng rãi cho trường hợp vô sinh do hội chứng Klinefelter, Micro TESE cũng thường được chỉ định cho hầu hết trường hợp vô sinh không tắc nghẽn do những nguyên nhân như: teo tinh hoàn do quai bị (trên 90% tìm thấy tinh trùng), hội chứng chỉ có tế bào Sertoli, hội chứng sinh tinh nửa chừng, các bất thường về gen (hay gặp nhất là đột biến mất đoạn gen AZF trên nhiễm sắc thể Y), bất thường về nhiễm sắc thể,… Có rất nhiều bệnh nhân đã từng làm các kỹ thuật PESA, TESE không tìm thấy tinh trùng hoặc bệnh nhân không có tinh trùng đã thành công nhờ Micro TESE.