Phát hiện 72 đột biến chưa từng biết đến gây ung thư vú

Yếu tố di truyền có thể ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư vú. Mới đây, Tổ chức OncoArray quy tụ 550 nhà khoa học từ 300 viện nghiên cứu khắp thế giới đã tìm ra 72 đột biến gen chưa từng biết liên quan đến dạng ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ.

"Về cơ bản, chúng tôi sử dụng mẫu máu của gần 300.000 phụ nữ, trong đó một nửa bị ung thư vú", giáo sư Doug Easton từ Đại học Cambridge (Anh) dẫn đầu nhóm tác giả chia sẻ với CNN. Sau khi tiến hành phân tích ADN, các nhà khoa học phát hiện 65 đột biến mới phổ biến ở bệnh nhân ung thư vú và bảy loại khác dẫn đến ung thư vú âm tính với thụ thể estrogen không đáp ứng với liệu pháp hormone như thuốc tamoxifen.

Trước đây, giới khoa học xác định đột biến gen BRCA1 và BRCA2 làm tăng nguy cơ ung thư vú. Theo Viện Ung thư Quốc gia Mỹ, 55-65% phụ nữ mang đột biến BRCA1 và 45% người mang đột biến BRCA2 sẽ bị ung thư vú ở tuổi 70. Tuy nhiên, chưa đầy 1% chị em xuất hiện các dạng đột biến này.

Với nghiên cứu của Tổ chức OncoArray, tổng số đột biến liên quan đến ung thư vú được nâng lên gần 180. Giáo sư Jacques Simard từ Đại học Laval (Canada) thuộc nhóm tác giả nhận định những đột biến mới chỉ đẩy cao nguy cơ ung thư vú lên khoảng 5-10% nhưng lại có số lượng lớn. Như vậy, một phụ nữ mang từ hai đột biến gen nhỏ trở lên vẫn dễ mắc bệnh.

Tuy kết quả không quá đột phá, Tổ chức OncoArray cho rằng công trình giúp các nhà khoa học định lượng rủi ro. Bên cạnh đó, bệnh nhân cần biết liệu ung thư của họ có do đột biến hay không để từ đó lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp cũng như cảnh báo các thành viên gia đình.

Theo VNEXPRESS