Người phụ nữ 23 tuổi mang thai bị dị tật rất hiếm gặp ở não, có thể gây mù

Đó là thai phụ 23 tuổi, không có yếu tố nguy cơ, thai nhi con so 24 tuần.

Trong quá trình siêu âm ngày, các bác sĩ tại Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán trước sinh và Sơ sinh thuộc Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ phát hiện thai nhi có hiện diện khe hở bất thường ở 2 bên bán cầu đại não, rất rộng thông thương giữa khoang dưới nhện và não thất.

Kết quả chẩn đoán thai nhi bị dị tật chẻ não (Schizencephaly). Đây là một bất thường bẩm sinh ở não cực kỳ hiếm gặp, tỷ lệ 1/100.000 trẻ.

Các bác sĩ xác định, đây là trường hợp bất thường nặng ảnh hưởng đến đời sống sau sinh của trẻ và không thể điều trị được.

Thai nhi có tiên lượng rất xấu do trẻ chậm phát triển tâm thần nặng và động kinh, có thể gây mù nếu tình trạng này liên quan với loạn sản vách thị giác. Vì vậy, các bác sĩ tư vấn để thai phụ quyết định lựa chọn kết thúc thai kỳ.

Bác sĩ Lương Kim Phượng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán trước sinh và Sơ sinh Cần Thơ cho biết, dị tật chẻ não là bệnh không di truyền, không nằm trên rối loạn nhiễm sắc thể.

Do đó khi thai phụ đã sàng lọc 3 tháng đầu nguy cơ thấp về bất thường nhiễm sắc thể thì vẫn phải tuân thủ lịch siêu âm để tầm soát bất thường về hình thái và cấu trúc thai lúc 20-22 tuần.

Điều này phát hiện sớm những bất thường trong bào thai để có kế hoạch xử trí và điều trị kịp thời khi trẻ sinh ra.