Cách phát hiện dị tật ở thai nhi

Những dị tật có thể được phát hiện sớm

Bất thường về nhiễm sắc thể: Đây là những bất thường về di truyền (bệnh Down, hội chứng Turner...), những bất thường này thường để lại những hậu quả nặng nề cho cuộc sống sau này của đứa trẻ, hiện nay để phát hiện những bất thường này cần phải làm rất nhiều xét nghiệm sàng lọc như siêu âm sớm (đo độ dày da gáy thai lúc 12-14 tuần), xét nghiệm về máu (double tests, triple tests...), chọc dò nước ối...

Bất thường về hệ thần kinh thai: Nhiều dị tật liên quan đến hệ thần kinh, có những dị tật có thể phát hiện được sớm trong 3 tháng đầu (thai vô sọ, não úng thủy, não lộn ngoài...); có những dị tật phát hiện muộn hơn như não nhỏ, bất thường về cấu trúc não. Các dị tật này có thể phát hiện được trong 3 tháng giữa của thai kỳ bằng siêu âm, xét nghiệm máu, chụp cộng hưởng từ.

Bất thường về hệ tim mạch: Chiếm tỷ lệ 0,4 - 0,8% trẻ đẻ ra, thường được phát hiện vào 3 tháng giữa thời kỳ mang thai. Các dị tật về tim thường có tính chất gia đình, vì vậy cần phải có thăm khám kỹ đối với những người có tiền sử gia đình và bản thân mắc bệnh. Những bệnh thường gặp là thông liên nhĩ, thông liên thất, còn ống động mạch, đảo gốc động mạch...

Ngoài ra còn có thể phát hiện được rất nhiều các dị tật ở các cơ quan khác thông qua thăm khám và các sàng lọc trước sinh.

Phòng tránh những dị tật này bằng cách nào?

Theo thống kê, tỷ lệ thai mắc các dị tật chiếm khoảng 2-3% các trường hợp trẻ đẻ ra, tuy nhiên phần lớn là các dị tật có thể điều trị được (sứt môi, hở hàm ếch, một số dị tật về tim, hệ tiêu hóa, xương khớp...). Với sự phát triển của khoa học ngày nay chúng ta có thể phát hiện được nhiều dị tật rất sớm từ khi tuổi thai còn nhỏ và có thể điều trị được một số dị tật mà trước đây không can thiệp được. Điều này có thể giúp cho các thầy thuốc quyết định sớm cách xử trí đúng đắn để giảm thiểu các tai biến cho mẹ và con. Những phụ nữ trước khi chuẩn bị mang thai cần đi khám sức khỏe toàn diện, điều trị dứt điểm những bệnh đang mắc, cần được theo dõi chặt chẽ những bệnh mạn tính như tim mạch, hen, dị ứng... trong suốt quá trình mang thai và sau sinh.

Nên tiêm phòng những loại bệnh dễ gây dị tật thai nhi như cúm, thủy đậu, rubella 3 tháng trước khi có thai. Trong thời gian có thai cần định kỳ kiểm tra sức khỏe thai nghén, nếu phát hiện những bất thường sẽ được tư vấn, nếu dị tật có thể điều trị được thì sau khi sinh cần đưa trẻ đến các trung tâm phẫu thuật nhi để được điều trị sớm.