Cứu sống một trường hợp mắc bệnh hiếm gặp ở trẻ em, tần suất 1/7000 trẻ sinh

Theo BSCK2. Nguyễn Minh Tiến - Bệnh viện Nhi Đồng Thành phố HCM,  bé nam  6 tháng tuổi nhập viện vì sốt, tiểu ít. Bệnh sử ghi nhận 3 tuần trẻ sốt đi sốt lại, tiểu khó, ói 4-5 lần/ngày, bú kém, điều trị phòng khám nhi, có làm siêu âm bụng cho thấy trẻ bị nhiều viên sỏi nhỏ nằm trong niệu quản 2 bên và bàng quang của trẻ. 

Ngay sau đó, trẻ được chẩn đoán sỏi đường tiết niệu biến chứng nhiễm trùng tiểu, được điều trị kháng sinh, hạ sốt, nâng đỡ. 

Theo BSCK2. Nguyễn Minh Tiến lúc mới nhập viện trẻ bứt rứt, quấy khóc, sốt, mạch nhanh, cao huyết áp 120/75mmHg (bình thường khoảng 80/50mmHg), không tiểu, Xquang bụng đứng  ghi nhận có nhiều viên sỏi đường tiết niệu. xét nghiệm máu cho thấy bé bị nhiễm trùng với số lượng bạch cầu, CRP tăng cao và suy thận cấp với creatinine máu tăng cao

Trẻ được điều trị kháng sinh, hạ sốt, sử dụng thuốc điều trị cao huyết áp, hội chẩn chuyên khoa ngoại niệu quyết định phẫu thuật lấy sỏi bàng quang và niệu quản để giải phóng tắc nghẽn, sau đó chuyển khoa hồi sức ngoại điều trị tiếp.

Kết  quả sau 1 tuần điều trị tình trạng trẻ cải thiện dần, cai được máy thở, tiểu khá, xét nghiệm chức thận creatine máu trở về bình thường, xét nghiệm cặn lắng nước tiểu ghi nhận nhiều tinh thể  hình lục giác còn gọi là tinh thể cystine. Bác sĩ Tiến cho hay.

Bệnh sỏi cystine đường tiết niệu, hiếm gặp ở trẻ em, tần suất 1/7000 trẻ sinh sống do bất thường đột biến gen mã hóa protein có chức năng vận chuyển hấp thu cystine (là một acid amin) ở ống thận sau khi cystine được bài tiết qua cầu thận, dẫn đến nồng cystine tăng cao trong nước tiểu, dễ kết tủa thành sỏi khi nước tiểu ở trạng thái toan (acid) hoặc tạo muối kết tủa với natri hay calci.

Vì thế trong điều trị tăng lượng dịch nhập để tăng lượng nước tiểu, hạn chế muối, đạm, dùng thuốc kiềm hóa nước tiểu không chứa natri như kali citrate, acetazolamide hoặc các thuốc kết hợp cystine thành chất phức hợp hòa tan để tránh kết tủa cystine thành sỏi.

Phụ huynh lưu ý khi thấy con em mình sốt, tiểu vàng, đục, tiểu khó, rát buốt, tiểu ít, ói mửa, ăn uống kém,…cần đưa trẻ đến bệnh viện có chuyên khoa nhi để được thăm khám, xét nghiệm chẩn đoán, điều trị kịp thời. Bác sĩ khuyến cáo.