Có thể phát hiện tứ chứng Fallot ngay khi em bé còn nằm trong bụng mẹ

ThS BS. Phạm Trọng Phú, Khoa Phẫu thuật tim trẻ em Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM (BV ĐHYD TPHCM) cho biết, tứ chứng Fallot là bệnh lý tim bẩm sinh đặc trưng bởi 4 tổn thương về mặt cấu trúc trong tim bao gồm: hẹp phổi, động mạch chủ cưỡi ngựa lên vách liên thất, thông liên thất và phì đại thất phải. Nếu không được can thiệp phẫu thuật, diễn tiến tự nhiên của bệnh thường dẫn đến tăng tỷ lệ các biến chứng, giảm tuổi thọ và thậm chí tử vong.

Diễn tiến tự nhiên của tứ chứng Fallot

Trên thế giới, tỉ lệ mắc tứ chứng Fallot vào khoảng 5-10% trong tổng số bệnh tim bẩm sinh nói chung. Hiện chưa có số liệu cụ thể tại Việt Nam. Nguyên nhân gây mắc Tứ chứng Fallot chưa được hiểu rõ, tuy nhiên các nghiên cứu cho thấy những bất thường về gen và nhiễm sắc thể là các yếu tố liên quan đến việc gia tăng nguy cơ mắc bệnh lý này.

Tứ chứng Fallot tiến triển nặng theo thời gian. Triệu chứng thường gặp nhất của bệnh là tím da, niêm mạc hoặc các cơn tím cấp. Ngoài ra, một số biểu hiện có thể gặp khác như rối loạn nhịp tim, tình trạng thuyên tắc nghịch, áp xe não, viêm nội tâm mạc nhiễm trùng. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, người bệnh thường mắc các biến chứng của tình trạng tim bẩm sinh tím hoặc tử vong do cơn tím thiếu oxy cấp.

Trước đây chẩn đoán tứ chứng Fallot thường dựa vào triệu chứng tím và âm thổi tại tim. Tuy nhiên với sự phát triển của siêu âm tim, các Bác sĩ có thể phát hiện bệnh lý này sớm hơn. Hiện nay, siêu âm tim thai là phương tiện chẩn đoán sớm nhất, có thể phát hiện bệnh ngay trong thời gian bào thai. Bên cạnh đó, sàng lọc đo độ bão hoà oxy sau sinh có thể phát hiện bệnh. Những trường hợp nghi ngờ cần được thăm khám bởi bác sĩ tim mạch nhi và được đề nghị siêu âm tim. Hiện siêu âm tim là phương tiện chẩn đoán sau sinh dành cho các bé nghi ngờ mắc tim bẩm sinh, trong đó có tứ chứng Fallot.

Hướng điều trị tứ chứng Fallot như thế nào?

Theo ThS BS. Phạm Trọng Phú, trẻ được chẩn đoán tứ chứng Fallot cần được phẫu thuật kịp thời. Thời điểm phẫu thuật phụ thuật vào nhiều yếu tố bao gồm: tình trạng tím của trẻ, các dị tật và bệnh lý phối hợp đi kèm, tuổi, cân nặng... Thông thường, thời điểm phẫu thuật từ khoảng 6-12 tháng tuổi. Có nhiều phương pháp điều trị tứ chứng Fallot tuỳ theo từng trường hợp bệnh. Có một số trường hợp phải đặt stent hoặc phẫu thuật tạm thời để cứu sống người bệnh khi chưa thể phẫu thuật triệt để. Từ “triệt để” ở đây muốn chỉ ra sự thay đổi về giải phẫu và sinh lý về gần như một trái tim bình thường sau khi được phẫu thuật. Hiện phẫu thuật triệt để là phương pháp sửa chữa toàn bộ các tổn thương của tứ chứng Fallot bao gồm mở rộng đường thoát thất phải, đóng lỗ thông liên thất tách biệt hai hệ tuần hoàn.

Tuy nhiên sau phẫu thuật triệt để, người bệnh vẫn cần phải theo dõi lâu dài và tái khám đều đặn. Những diễn tiến dài hạn sau phẫu thuật sửa chữa tứ chứng Fallot có thể kể đến như: hở van động mạch phổi, suy chức năng thất phải, rối loạn nhịp tim, hẹp van động mạch phổi tồn lưu hoặc lỗ thông liên thất còn tồn lưu… Tuy nhiên các biến chứng này hoàn toàn có thể được kiểm soát nếu người bệnh được theo dõi đều đặn và can thiệp kịp thời. Việc theo dõi lâu dài và tái khám đều đặn sẽ giúp người bệnh được phát hiện sớm các biến chứng dài hạn sau phẫu thuật và được can thiệp kịp thời nếu có chỉ định.

Một số trường hợp người bệnh có diễn tiến hở van động mạch phổi nặng theo thời gian do đây là van đã được phẫu thuật viên tái tạo lại trong quá trình phẫu thuật, có thể không hoạt động như một lá van thông thường. Trong trường hợp này, người bệnh cần được thay van động mạch phổi. Hiện có hai phương pháp thay van động mạch phổi: phẫu thuật tim hở và can thiệp qua da. Trong đó kỹ thuật thay van qua da giúp người bệnh tránh được cuộc mổ tim mở lần thứ 2 để thay van, giảm các nguy cơ liên quan đến mổ mở, giảm thời gian nằm viện và rút ngắn thời gian hồi phục.

Mới đây, BV ĐHYD TPHCM tiếp nhận điều trị cho bệnh nhi N.K.N. (19 tháng tuổi, ngụ tại Đồng Nai). Bé N. bị tím và nhiều lần lên cơn tím từ lúc 6 tháng tuổi, đã được chẩn đoán mắc tứ chứng Fallot. Bé N. đến khám lúc 18 tháng tuổi vì tình trạng tím và cơn tím tái diễn nhiều đợt, chậm tăng cân, bé phải nhập viện ở tuyến dưới để hỗ trợ oxy. Tại khoa Phẫu thuật tim trẻ em BV ĐHYD TPHCM, bé được chẩn đoán xác định tứ chứng Fallot và có chỉ định phẫu thuật. Bệnh nhi được làm đầy đủ các xét nghiệm tiền phẫu, chụp X-Quang, siêu âm tim, khám tiền mê và lên lịch trình phẫu thuật.

Bé N. được phẫu thuật sửa chữa triệt để tứ chứng Fallot cách đây 1 tháng, sau phẫu thuật tình trạng tim ổn định, được điều trị và chăm sóc tại Đơn vị Gây mê hồi sức phẫu thuật tim và Khoa Phẫu thuật Tim trẻ em BV ĐHYD TPHCM. Sau phẫu thuật bé phục hồi rất tốt, da niêm hồng hào, hết tím, tăng cân. Vết mổ lành tốt và các vấn đề hậu phẫu ổn định, bé đã được xuất viện. Sau xuất viện bé sẽ tiếp tục và theo dõi và tái khám định kỳ tại Phòng khám Ngoại Tim mạch. Để kịp thời phát triển các biến chứng dài hạn có thể xảy ra sau phẫu thuật, bé N. tiếp tục được thăm khám và siêu âm tim kiểm tra trong mỗi đợt tái khám.