Căn bệnh bí ẩn khiến nhiều gia đình liên tục ốm đau không lời giải thích: Sau 20 năm, các nhà khoa học đã tìm ra câu trả lời gây sốc

Căn bệnh bí ẩn khiến hàng loạt thành viên trong gia đình ốm đau liên tục

Các bác sĩ đã phát hiện ra căn bệnh này - được gọi là CRIA - sau cuộc điều tra kéo dài 2 thập kỷ về nguyên nhân của một vụ việc bí ẩn xảy ra với 7 bệnh nhân.

Tất cả các bệnh nhân người Mỹ - có độ tuổi từ 10 đến 82 và đến từ 3 gia đình khác nhau. Họ đều bị đau đầu, ớn lạnh và sốt hành hạ ngay từ khi mới sinh ra. Các thử nghiệm trên toàn bộ DNA cho thấy, tất cả đều mang cùng một đột biến DNA, điều mà các nhà nghiên cứu cho rằng đây là phát hiện đáng chú ý.

Các nhà khoa học nhận định đây là một dạng "'protein siêu sát thủ" gây ra cái chết hàng loạt của tế bào đến nỗi không thể kiểm soát, dẫn đến viêm nặng. Căn bệnh này có tên gọi là CRIA hay còn gọi là hội chứng tự viêm được báo cáo trên tạp chí Nature.

Tại thời điểm này, các nhà khoa học không rõ làm thế nào để điều trị bệnh. Nhưng các chuyên gia Úc và Mỹ, những người đầu tiên phát hiện tình trạng bệnh này nói rằng căn bệnh không gây nguy hiểm tính mạng. Hiện vẫn chưa rõ có bao nhiêu người có thể mắc hội chứng tự viêm trên toàn thế giới.

Các xét nghiệm của bệnh nhân bắt đầu vào năm 1999 khi các bác sĩ gặp khó khăn vì tình trạng sốt liên tục của các thành viên trong một gia đình. Các cuộc điều tra được dẫn dắt bởi Tiến sĩ Dan Kastner, thuộc Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia tại Viện sức khỏe quốc gia Hoa Kỳ (NIH). Bác sĩ Kastner và nhóm của ông đã đánh giá bệnh nhân từ 2 gia đình khác nhau có cùng triệu chứng.

Tất cả các bệnh nhân đều bị sốt tới 41 độ C trong khoảng 2-7 ngày. Một số bệnh nhân xuất hiện tình trạng ớn lạnh, đau đầu dữ dội, loét miệng, đau khớp, tiêu chảy, táo bón, chán ăn, sụt cân và hôn mê. Các xét nghiệm cũng cho thấy, bệnh nhân có lá lách và gan lớn hơn bình thường.

Bác sĩ Steven Boyden đã đi đầu trong việc tìm ra manh mối đầu tiên về căn bệnh này tại NIH. Ông và các đồng nghiệp đã tìm thấy mỗi gia đình có đột biến gen RIPK1. Bất chấp những phát hiện, nhóm nghiên cứu tại NIH không chắc chắn đột biến liên quan đến các triệu chứng dù là cách nào chăng nữa.

Năm 2017, NIH đã được các nhà nghiên cứu tại Viện nghiên cứu y khoa Walter và Eliza Hall ở Parkville, Melbourne liên hệ. GS John Silke và TS Najoua Lalaoui là những chuyên gia về di truyền học RIPK1 và rất muốn hợp nhất nghiên cứu khi họ phát hiện ra sự tồn tại của những bệnh nhân này trên các diễn đàn khoa học. Các nhóm tìm thấy đột biến trong RIPK1 ngăn chặn một phân tử cùng tên hoạt động bình thường.

RIPK1 thường điều chỉnh tình trạng viêm trong cơ thể bằng cách chia làm đôi. Nhưng khi bị chặn bởi một đột biến gen, các xét nghiệm cho thấy nó không thể phân tách. Điều này gây ra cái chết tế bào không thể kiểm soát, dẫn đến hội chứng tự viêm. Trong quá trình viêm nhiễm, đột biến này gây ra quá nhiều tế bào chết và hậu quả là viêm nhiễm không kiểm soát được.

Những phát hiện đã được nghiên cứu và xác nhận ở những con chuột biến đổi gen có cùng đột biến. Chúng đã cho thấy một "sự trầm trọng tương tự của tình trạng viêm", BS Laloui nói. Đột biến trong RIPK1 có thể gây ra hàng loạt tình trạng viêm, dẫn đến suy giảm miễn dịch toàn hệ thống.

Tiến sĩ Dan Kastner, một nhà điều tra nổi tiếng của NIH tham gia nghiên cứu cho biết, thuốc chống viêm corticosteroid và sinh học được dùng để điều trị cho bệnh nhân CRIA nhưng đến nay vẫn không thành công. Bên cạnh đó còn nhiều tác dụng phụ đi kèm. Corticosteroid có thể dẫn đến sự thèm ăn và mụn trứng cá nặng nề trong khi thuốc sinh học có thể gây nhiễm trùng.

Tóm lại, CRIA là bệnh gì?

CRIA là dạng rút ngắn của căn bệnh mới, được biết đến về mặt y tế là hội chứng tự viêm do RIPK1 gây ra bởi sự phân tách. Tất cả các bệnh nhân đều có đột biến gen RIPK1, ngăn chặn một phân tử cùng tên hoạt động bình thường.

RIPK1 thường điều chỉnh tình trạng viêm trong cơ thể bằng cách chia làm đôi. Nhưng khi bị chặn bởi một đột biến gen, các xét nghiệm cho thấy nó không thể phân tách. Điều này gây ra cái chết tế bào không thể kiểm soát, dẫn đến viêm nhiễm không kiểm soát. CRIA về mặt kỹ thuật là một bệnh tự động viêm.

Tại thời điểm này các nhà khoa học không rõ làm thế nào để điều trị nó. Nhưng các chuyên gia Úc và Mỹ, những người tìm thấy căn bệnh này nói rằng nó không nguy hiểm đến tính mạng.

Hiện tại vẫn chưa rõ có bao nhiêu người có thể mắc bệnh tự viêm như này trên thế giới.

(Nguồn: Dailymail, NIH)